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L’Istituto di ricerca Stella Maris di Calambrone, in provincia di Pisa, ha diagnosticato e preso in carico un neonato giunto dalla provincia di Catania, affetto da una malattia rarissima. Luca (nome di fantasia), 6 mesi, era arrivato nello studio della pediatra di famiglia in provincia di Catania con ridotto tono muscolare, abbassamento della rima palpebrale e movimenti oculari incontrollati.
A raccontare la sua storia l’agenzia LaPresse che ricostruisce il calvario della famiglia che ha condotto il figlio dalla sicilia in Toscana. La patologia spiega il team delle malattie neuromuscolari, neurodegenerative e genetiche rare diretto dalla professoressa Roberta Battini si chiama deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (Aadc), è una malattia genetica rarissima, caratterizzata da una ridotta attività di questo enzima coinvolto nella sintesi dei neurotrasmettitori dopamina e serotonina, responsabili della comunicazione tra neuroni nel sistema nervoso.
Oggi il piccolo sta meglio. “Il bambino – ha raccontato la professoressa Battini – è stato ricoverato da noi dal 15 al 21 gennaio. Il 4 febbraio avevamo già la diagnosi. I casi stimati di deficit da AADC nel mondo sono 5000, con un’incidenza sui nati vivi di 1 su 40.000 a livello globale.
La maggior parte dei sintomi emerge nei primi mesi di vita e tra i principali vi sono proprio la diminuzione del tono muscolare (ipotonia), disturbi del movimento, movimenti oculari incontrollati (crisi oculogire), ritardo dello sviluppo e della crescita e alterazioni del sistema nervoso autonomo. Sono disponibili farmaci per gestire i sintomi, ma la terapia farmacologica specifica va a supplire al deficit metabolico evitando peggioramenti.
Non esiste al momento una cura per la malattia, anche se la terapia genica è alle porte. Il punto importante di questa, come di altre patologie rare, è la diagnosi precoce: prima comprendiamo la diagnosi e prendiamo in carico il bambino, meno complicanze avremo sul suo neurosviluppo e più riusciremo a cambiarne l’outcome.
